Sinh thiết xương là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa sinh thiết xương

Sinh thiết xương (bone biopsy) là một thủ thuật xâm lấn tối thiểu trong đó một phần mô xương nhỏ được lấy ra khỏi cơ thể để phân tích dưới kính hiển vi. Thủ thuật này nhằm mục đích xác định bản chất của các tổn thương xương, giúp chẩn đoán phân biệt giữa các bệnh lý lành tính, ác tính, viêm nhiễm, hoặc bất thường chuyển hóa xương.

Mẫu mô lấy từ sinh thiết có thể được phân tích bằng các kỹ thuật như mô học, nuôi cấy vi sinh, hóa mô miễn dịch hoặc xét nghiệm di truyền. Việc phân tích này cung cấp thông tin chính xác về bản chất tế bào, mức độ biệt hóa, sự hiện diện của tế bào viêm, vi khuẩn, nấm hoặc đột biến gen. Sinh thiết xương thường được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh, huyết học, hoặc phẫu thuật chấn thương chỉnh hình, tùy vào vị trí tổn thương.

Sinh thiết xương thường được phân loại dựa trên kỹ thuật lấy mẫu và mức độ xâm lấn, với hai loại chính là sinh thiết kim (percutaneous bone biopsy) và sinh thiết mở (open biopsy). Việc lựa chọn kỹ thuật tùy thuộc vào vị trí giải phẫu, đặc điểm tổn thương, nguy cơ biến chứng và khả năng tiếp cận thông qua hình ảnh học. Trong thực hành hiện đại, sinh thiết kim dưới hướng dẫn CT thường được ưu tiên do ít xâm lấn, chính xác cao và hồi phục nhanh.

Phân loại sinh thiết xương

Phân loại sinh thiết xương có thể dựa trên phương pháp tiếp cận mô xương. Các loại phổ biến bao gồm:

• Sinh thiết kim lõi (core needle biopsy): sử dụng kim lớn để lấy mẫu mô nguyên vẹn, thường dùng khi nghi ngờ u xương
• Sinh thiết kim nhỏ (fine needle aspiration – FNA): dùng kim nhỏ hút tế bào, ít phổ biến hơn do hạn chế về chẩn đoán mô học
• Sinh thiết mở: phẫu thuật lấy mẫu mô trực tiếp, được chỉ định khi cần mẫu lớn hoặc không thể tiếp cận bằng kim

Ngoài ra, sinh thiết còn được phân theo vị trí giải phẫu. Các vùng xương thường được sinh thiết gồm:

• Xương chậu, xương đùi: thường gặp trong bệnh lý ung thư di căn
• Cột sống: đánh giá viêm tủy xương, u tủy hoặc tổn thương phá hủy không rõ nguyên nhân
• Xương chi: đánh giá các khối u xương nguyên phát ở chi trên hoặc dưới

Hướng dẫn hình ảnh đóng vai trò then chốt trong hầu hết các ca sinh thiết xương. Tùy theo vị trí tổn thương, bác sĩ có thể chọn:

1. Hướng dẫn bằng CT (CT-guided): độ chính xác cao, được dùng phổ biến
2. Hướng dẫn bằng X-quang (fluoroscopy): thích hợp với tổn thương xương dài
3. Hướng dẫn bằng siêu âm: chỉ dùng nếu tổn thương tiếp cận được qua phần mềm

Chỉ định sinh thiết xương

Sinh thiết xương là bước chẩn đoán không thể thiếu trong nhiều trường hợp bệnh lý xương không rõ ràng qua hình ảnh học. Việc chỉ định sinh thiết cần dựa trên đánh giá toàn diện về triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm hình ảnh và khả năng chẩn đoán phân biệt bằng các phương pháp không xâm lấn.

Các tình huống lâm sàng phổ biến chỉ định sinh thiết xương:

• U xương nguyên phát nghi ngờ ác tính (osteosarcoma, chondrosarcoma...)
• Tổn thương xương nghi ngờ di căn ung thư (vú, tiền liệt tuyến, phổi...)
• Viêm xương (osteomyelitis) mạn tính không đáp ứng điều trị kháng sinh
• Bệnh xương chuyển hóa khó chẩn đoán như bệnh Paget hoặc loãng xương do nguyên nhân thứ phát
• Tổn thương phá hủy xương không đặc hiệu trên CT hoặc MRI

Sinh thiết còn giúp xác định mức độ tiến triển tổn thương, lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp, cũng như làm rõ tính chất của tổn thương trước khi phẫu thuật. Đặc biệt, trong ung thư xương, sinh thiết là yếu tố quyết định việc xếp loại mô học và lập kế hoạch hóa trị hay xạ trị.

Quy trình thực hiện sinh thiết xương

Thủ thuật sinh thiết xương diễn ra trong môi trường vô trùng, tại phòng chụp có thiết bị hỗ trợ hình ảnh như CT hoặc C-arm. Tùy theo vị trí và phương pháp, bệnh nhân có thể được gây tê tại chỗ, gây tê vùng hoặc gây mê toàn thân. Thời gian thực hiện trung bình 30–60 phút.

Các bước chính trong quy trình:

1. Xác định chính xác vị trí tổn thương qua hình ảnh học
2. Đánh dấu vùng sinh thiết, sát trùng và gây tê
3. Đưa kim sinh thiết vào vị trí tổn thương dưới hướng dẫn hình ảnh
4. Tiến hành lấy mẫu mô (1–3 mẫu), đặt vào lọ chuyên dụng
5. Cầm máu, băng ép và theo dõi sau thủ thuật

Bảng dưới đây tóm tắt các kỹ thuật phổ biến:

Kỹ thuật	Gây mê	Hướng dẫn	Ứng dụng
Sinh thiết kim lõi	Tại chỗ	CT hoặc X-quang	Tổn thương u nghi ngờ
Sinh thiết mở	Toàn thân	Trực tiếp (phẫu thuật)	Tổn thương khó tiếp cận

Các kỹ thuật hướng dẫn hình ảnh

Hướng dẫn bằng hình ảnh là thành phần bắt buộc trong phần lớn các ca sinh thiết xương hiện đại. Việc sử dụng hình ảnh giúp tăng độ chính xác trong việc tiếp cận tổn thương, đặc biệt với các tổn thương sâu, nhỏ hoặc nằm gần cấu trúc quan trọng như mạch máu hoặc thần kinh. Ba kỹ thuật hình ảnh phổ biến hiện nay gồm chụp cắt lớp vi tính (CT), soi huỳnh quang (fluoroscopy), và siêu âm.

So sánh các kỹ thuật:

Kỹ thuật	Độ chính xác	Vị trí áp dụng	Ưu điểm chính
CT-guided biopsy	90–95%	Xương chậu, cột sống, xương dài	Chẩn đoán chính xác, định vị 3D
Fluoroscopy-guided biopsy	80–90%	Xương chi, tổn thương lớn	Thời gian thực, chi phí thấp
Ultrasound-guided biopsy	Hạn chế	Xương gần da, tổn thương có phần mềm	Không bức xạ, dễ triển khai

Trong các kỹ thuật trên, sinh thiết dưới hướng dẫn CT được coi là tiêu chuẩn vàng nhờ khả năng xác định chính xác vị trí tổn thương và đánh giá mối liên quan với cấu trúc lân cận. Tài liệu chuyên khảo từ Radiographics đã ghi nhận hiệu suất chẩn đoán cao vượt trội của sinh thiết CT-guided trong ung thư xương và di căn xương.

Giải thích kết quả sinh thiết

Kết quả sinh thiết xương thường được tổng hợp từ nhiều phân tích khác nhau để đưa ra chẩn đoán chính xác. Phòng xét nghiệm mô bệnh học thực hiện các bước phân tích sau:

• Quan sát mô học (H&E staining): đánh giá cấu trúc xương, mật độ tế bào, hiện diện của tế bào ác tính hoặc viêm
• Hóa mô miễn dịch: định danh loại tế bào bằng marker đặc hiệu, ví dụ CD99, S100, vimentin
• Nuôi cấy vi sinh: xác định vi khuẩn, nấm hoặc lao
• Phân tích di truyền: áp dụng khi nghi ngờ u mô mềm có biến đổi gen đặc hiệu, như EWSR1 trong sarcoma

Kết quả sinh thiết thường trả về trong vòng 3–7 ngày làm việc. Với các trường hợp cần xét nghiệm đặc biệt (PCR, FISH, giải trình tự gen), thời gian có thể kéo dài đến 2 tuần. Báo cáo sinh thiết thường bao gồm mô tả mô học, kết luận mô bệnh học và khuyến nghị lâm sàng nếu cần thiết.

Trong ung thư, sinh thiết xác định rõ:

• Loại tổn thương (u lành, u ác, tổn thương thứ phát)
• Mức độ biệt hóa hoặc độ mô học (grade)
• Các yếu tố tiên lượng: hoại tử, xâm lấn mạch, chỉ số phân bào

Điều này ảnh hưởng trực tiếp đến kế hoạch điều trị tiếp theo như phẫu thuật, hóa trị, xạ trị hoặc theo dõi.

Biến chứng và rủi ro

Mặc dù là thủ thuật an toàn, sinh thiết xương vẫn tiềm ẩn nguy cơ biến chứng nếu không được thực hiện đúng kỹ thuật hoặc trên bệnh nhân có yếu tố nguy cơ cao như rối loạn đông máu, tổn thương xương lớn hoặc gần mạch máu. Các biến chứng thường gặp gồm:

• Đau sau sinh thiết: thường tự hết sau 24–72 giờ
• Chảy máu tại chỗ: hiếm khi nghiêm trọng
• Nhiễm trùng mô mềm hoặc xương: xảy ra <1%
• Gãy xương: rất hiếm, chủ yếu khi sinh thiết xương đã yếu hoặc có bệnh lý nền như loãng xương nặng

Để hạn chế biến chứng, cần đánh giá nguy cơ trước sinh thiết bằng cách kiểm tra công thức máu, đông máu, và hình ảnh học trước đó. Bệnh nhân có bệnh lý nền cần điều trị ổn định trước thủ thuật. Sau sinh thiết, bệnh nhân được theo dõi ít nhất 2–4 giờ, và được hướng dẫn nghỉ ngơi, không vận động mạnh khu vực sinh thiết trong 24–48 giờ.

So sánh sinh thiết xương và các phương pháp chẩn đoán khác

Sinh thiết xương cung cấp thông tin trực tiếp về tổn thương ở mức tế bào và mô học, điều mà các phương pháp hình ảnh không thể xác định chính xác. Tuy nhiên, sinh thiết là thủ thuật xâm lấn, do đó cần so sánh với các phương pháp không xâm lấn như CT, MRI hoặc PET-CT.

Bảng so sánh:

Phương pháp	Xâm lấn	Chẩn đoán mô học	Định vị tổn thương
X-quang	Không	Không	Trung bình
CT / MRI	Không	Không	Rất tốt
PET-CT	Không	Không	Phát hiện chuyển hóa
Sinh thiết	Có	Có	Phụ thuộc hình ảnh

Việc chỉ định sinh thiết nên dựa trên tổng hợp lâm sàng, hình ảnh và khả năng điều trị. Không nên chỉ định sinh thiết khi hình ảnh quá điển hình hoặc khi tổn thương không ảnh hưởng đến quyết định điều trị.

Vai trò trong điều trị và theo dõi

Sau khi có kết quả sinh thiết, đội ngũ điều trị có thể xác định chính xác chẩn đoán và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp. Trong các khối u xương ác tính, kết quả sinh thiết xác định phân nhóm mô học để lựa chọn hóa trị trước mổ (neoadjuvant chemotherapy), phẫu thuật bảo tồn chi hoặc đoạn chi, hoặc kết hợp xạ trị nếu cần.

Sinh thiết cũng hữu ích trong theo dõi tái phát, nhất là khi hình ảnh học không rõ ràng hoặc có thay đổi trên nền mô sẹo sau điều trị. Trong một số trường hợp, sinh thiết lặp lại là cần thiết để xác định tiến triển bệnh hoặc chuyển dạng ác tính.

Tài liệu tham khảo

1. Adams, H., et al. (2019). Percutaneous Bone Biopsy: Indications, Techniques, and Complications. Radiographics, 39(7), 1901–1916. Link
2. Spathis, A., et al. (2021). Bone Biopsy in Oncology: Diagnostic and Therapeutic Implications. Diagnostics, 11(4), 654. doi:10.3390/diagnostics11040654
3. StatPearls – Bone Biopsy. Link
4. National Cancer Institute – Bone Cancer Diagnosis. Link
5. American Academy of Orthopaedic Surgeons – Bone Biopsy. Link